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      染色體檢測

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      染色體檢測
      項目名稱 檢測方法 樣本/樣本量 保存穩定性
      室溫  /  冷藏  
      臨床應用 備注
      出生缺陷染色體微陣列(CMA)分析 微陣列比較基因組雜交 EDTA抗凝全血3ml/羊水20ml/組織>500mg(生理鹽水浸泡) / 2天 覆蓋已知遺傳病相關基因。
      染色體染色體微陣列(CMA)分析
      微陣列比較基因組雜交
      EDTA抗凝全血3ml/羊水20ml/組織>500mg(生理鹽水浸泡) / 2天 覆蓋已知遺傳病相關基因。
      角膜異常綜合征突變基因檢測(科研) 實時熒光PCR 口腔拭子 / 2天
      男性不育Y染色體微缺失  多重PCR 全血 2.0ml
      (EDTA抗凝)
      3天 7天 輔助診斷男性不育。
      外周血細胞染色體核型分析(培養細胞的染色體分析)(CA-PB) 培養法 G顯帶或 C顯帶 全血 4.0ml
      (肝素鋰抗凝)
      1天 1天 染色體病的診斷和染色體異常攜帶者的檢出。
      外周血染色體畸變率分析 培養法 肝素鈉抗凝外周血2ml 1天 1天 作為放射工作人員健康檢測的特征性指標之一,對于放射損傷有重要價值。
      骨髓染色體核型分析 胰酶-G帶-雷氏顯帶法 骨髓3-5ml(肝素抗凝) 1天 1天 常用于血液病患者的輔助診斷:(如白血。┨貏e是慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴細胞白血病、急性粒細胞性白血病、治療相關性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤。1.標本保存溫度必須在4-25攝氏度以內,標本采集后24小時內送檢;2.溶血,凝血,經過高溫和冷凍,污染的標本等均作為不合格標本拒收;3.枸櫞酸鈉抗凝劑抗凝血拒收;4.白細胞量極少,不能達到培養要求的拒收;5.特殊情況下送檢外周血時,必須外周WBC>12×109,原始幼稚細胞 >30%。 24小時內送檢
      人類白細胞分化抗原B27(HLA-B27)篩查  流式細胞術 全血 2.0ml
      (EDTA 或肝素抗凝)
      2天 / 輔助診斷強直性脊椎炎、Reiters綜合癥,銀屑病性關節炎,葡萄膜炎和潰瘍性結腸炎伴有關節病及其鑒別診斷。
      HLA-B27-DNA 基因  診斷 全血 2.0ml (枸櫞酸鈉或 EDTA 抗凝) 3天 7天 輔助診斷強直性脊椎炎。 肝素或肝素鹽類抗凝血拒收標本凝固或嚴重溶血拒收。
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