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      佰圣醫學

      新生兒篩查檢測

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      服務熱線

      400-100-7120

      新生兒篩查檢測
      項目名稱 檢測方法 樣本/樣本量 保存穩定性
      室溫  /  冷藏  
      臨床應用 備注
      新生兒遺傳性耳聾基因突變檢測 懸浮微柱生物 EDTA全血5-10ml/濾紙干血片 1周 1月 一般正常耳聾基因篩查,僅限于非綜合征型耳聾。
      新生兒藥物性耳聾基因突變檢測 ARMS-PCR EDTA全血5-10ml/濾紙干血片 1周 1月 一般正常耳聾基因篩查,僅限于非綜合征型耳聾。
      遺傳代謝病檢測(新生兒)IMD(NB) 串聯質譜法 濾紙干血片 7天 14天 新生兒遺傳代謝病的診斷。
      尿液有機酸分析 氣相色譜-質譜法 濾紙干尿片 3張 7天 14天 用于有機酸代謝病的診斷。
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