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      佰圣醫學

      遺傳代謝病檢測

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      服務熱線

      400-100-7120

      遺傳代謝病檢測
      項目名稱 檢測方法 樣本/樣本量 保存穩定性
      室溫  /  冷藏  
      臨床應用 備注
      遺傳代謝病檢測(新生兒)IMD(NB) 串聯質譜法 濾紙干血片 7天 14天 新生兒遺傳代謝病的診斷。
      尿液有機酸分析 氣相色譜-質譜法 濾紙干尿片 3張 7天 14天 用于有機酸代謝病的診斷。
      高苯丙氨酸血癥/苯丙酮尿癥相關基因檢測 高通量測序 干血斑濾紙片3個和晨尿 5.0mL/EDTA全血3-5ml / 避光
      30天
      用于對于所有診斷為HPA的者,在低Phe飲食治療前常規進行尿喋呤譜分析以及DHPR酶活性測定,以進行PAH缺乏癥BH4缺乏癥的鑒別診斷。
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